不妊症改善法のターナー症候群は外見は女性でありながら卵巣がないです。たとえあっても十分発育しないので、思春期になっても月経がなく、二次性徴が発達しないのです。身長が低いのが特徴も特徴です。2500人の女児に1人の割で生まれます。
クラインフェルター症候群は、精巣の発達が悪く精子ができません。反対に乳房は女性のように豊かになります。少年時代には気づかず、思春期になって初めて異常に気づくことが多いです。約400人の男児に1人の割で生まれます。
染色体異常の原因について、動物ではいろいろあげられていますが、人間では生殖細胞、すなわち卵子と精子の老化とアルコールが指摘されています。